唇裂(cleft lip)与腭裂(cleft palate)是口腔颌面部最常见的先天性畸形,发生率约为1.7%。先天性唇裂(俗称兔唇)的形成是因为胚胎时期上唇的发育受到阻碍,导致上唇形成单侧、双侧或正中的裂隙。先天性腭裂(俗称狼咽)是因为胚胎时期向腭部融合的突起发育受到阻碍,造成口腔与鼻腔的相通,导致腭部中央形成裂隙。该病在华人中的发病率仅次于先天性心脏病和多指、多趾畸形,位居各种先天性畸形的第3位。由于唇腭裂患儿口鼻腔相通,口腔不能形成完整的密闭结构而无法产生有效吸吮所需的负压,从而导致吸吮、吞咽和喂养困难,易发生上呼吸道感染、听力受损和心理等功能障碍。常见于染色体异常者,可伴有其他先天畸形如神经系统、循环系统、骨骼肌肉系统、消化系统、泌尿生殖系统畸形。
唇腭裂畸形的病因并不十分清楚,目前认为主要是在胚胎发育的前3个月由环境因素与遗传因素综合作用导致。母亲孕早期用药(如B受体阻滞剂)或接触毒物对胚胎的发育有很大影响,特别是在胚胎发育的第3~8周,正是器官高度分化发育、形成阶段,对有害物质的致畸作用敏感性最强,极易导致先天性唇腭裂的发生。
在发育过程中如上颌突与球状突未能融合,则形成唇裂。
胚胎第7周时,两个侧腭突开始在中央与中鼻突融合,由颌骨前向后方融合。如未完全融合,则形成腭裂。
唇腭裂畸形分为单纯唇裂、唇腭裂和单纯腭裂,单侧裂多于双侧裂,男女之比为1.6∶1。唇裂以男性多见,腭裂则以女性较多。据统计50%为联合唇腭裂,30%为单纯腭裂,20%为单纯唇裂,10%为牙槽突裂。
唇裂通常为上唇裂,由于门齿孔前方融合不全所致,分为单侧、双侧和正中裂三型。
根据唇裂的程度分为三度:I度唇裂仅限于唇红部;Ⅱ度唇裂超过唇红,但未进入鼻孔;Ⅲ度唇裂较多见,表现为整个上唇裂开,并通向鼻腔,有时还伴额外牙或缺牙、唇鼻翼软骨裂、切牙骨前突、牙槽突裂及腭裂。
腭裂为门齿孔后方融合不全所致,分单侧和双侧两型。
按腭裂程度也分为三度:I度腭裂为软腭及悬雍垂裂;Ⅱ度为软腭和部分硬腭裂开;Ⅲ度自软腭、悬雍垂至牙槽突整个裂开,常同时伴有唇裂。软腭裂多于硬腭裂。
对于裂隙明显的唇裂,在胚胎12周时,应用B超检查可以清晰发现上唇连续性中断进行产前诊断,16~18周后随胎儿发育更容易发现。对于并发牙槽突裂和腭裂的胎儿,B超检查也可以产前发现牙槽突和或腭部的连续性中断。
对唇腭裂患者的治疗模式由早期的单一外科治疗为主向多学科综合治疗发展,临床上称之“序列治疗”。唇裂的手术目的是连接肌肉,平衡唇形,修复容貌。腭裂的手术目的是恢复饮食和辅助改善语言功能。
唇裂手术为择期手术,一般唇裂修复可在患儿出生后3~6个月进行。双侧唇裂可以适当后延,但如果前颌骨生长过快,身体条件允许的情况下也可提前至出生后3个月进行。
与正常儿童比较,先天性唇腭裂患儿发生反复呼吸道感染、贫血风险明显增加,还容易出现口腔运动功能不全,患口腔疾患如龋齿的几率较高,语音功能障碍和语言发育滞后,牙验系统畸形和容貌受损等,导致学习能力和人际沟通受到影响。这些既需要多学科间良好的合作,也需要医患之间在治疗过程中建立良好的互动模式。